El síndrome de
Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia
de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez
de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par
21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad
cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
Debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir
esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las
causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador
llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en
el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que
provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con
una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down
tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer
algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema
endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el
cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están
revelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad
cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que
haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.
No hay comentarios.:
Publicar un comentario